5 enfermedades raras que no creerás que existen

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El curioso caso de Benjamín Button es una película que narra la historia de un personaje que nace con el cuerpo de un anciano y con el devenir de su vida va rejuveneciendo hasta ser un bebé. Este caso que parece mera ficción tiene su inspiración en una rarísima enfermedad denominada Síndrome de Hutchinson-Gilford, donde el recién nacido presenta un envejecimiento prematuro, solo que, a diferencia de la película, no se presenta como reversible, sino que fatalmente puede conducir a la muerte temprana del paciente.

Así como esta existen otras enfermedades raras que tal vez no creas que existen. En este artículo te contamos más sobre ellas a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrada el 28 de febrero. El aporte es del docente de Medicina Humana José Jordán.

Pelicula: El curioso caso de Benjamin Button

¿Qué es una enfermedad rara o huérfana?

Una enfermedad rara es aquella que tiene baja incidencia pues afecta a pocas personas, los grupos de presión son insuficientes y generan poca respuesta por parte de los Estados para su atención. En el mundo existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras o huérfanas, llamadas también así pues carecen de dolientes o pacientes, que afectan cuanto menos a cinco de cada 10 mil habitantes, lo que equivale entre el seis y ocho por ciento de la población mundial. Su afectación tiene consecuencias letales o de invalides crónica permanente.

¿Qué se ha hecho en el Perú al respecto?

En nuestro país, el 4 de junio de 2011 se aprobó la Ley Nro. 29698, Ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas. Otro importante logro del Estado peruano es la consulta que viene realizando en conjunto con la sociedad civil en torno a la elaboración del Reglamento de la Ley Nro. 29698 y la elaboración del “Plan Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas 2016-2021”, cuya aprobación en las dependencias del Estado es cuestión de tiempo.

Actualmente el MINSA (Ministerio de Salud del Perú), a través del Instituto Nacional del Niño, cuenta con un aplicativo para móviles “Atlas de Dismorfología Pediátrica” que permitirán a los médicos reducir el tiempo para la identificación y tratamiento de las enfermedades raras en el Perú.

¿Por qué se celebra el “Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas”?

Para sensibilizar sobre esta problemática, la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) desde el 2008 celebra cada último día del mes de febrero el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, celebración que se ha ido extendiendo a diferentes países. El 2008 fue un año bisiesto lo que condujo a que el último día de febrero sea 29, un día considerado raro, y como tal, un día preciso para reflexionar y crear conciencia sobre esta problemática que atañe a toda la humanidad.

Este 28 de febrero celebramos el “Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas” como un claro momento para reflexionar sobre ellas y comprometernos por sensibilizar y difundir la importancia de este día.

5 enfermedades raras que no creerás que existen:

  1. Síndrome de Hutchinson-Gilford

Tipo de patología: Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

  1. Síndrome de  Moebius

Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Es una parálisis congénita oculofacial, de la cual se han documentado solo 300 casos en el mundo. En esta el infante no puede mover los músculos de la cara, no sonríe, no succiona la leche, hay una ausencia de expresión facial.

  1. Enfermedad de Addison

Tipo de patología: Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Caracterizada por un déficit de la función de las glándulas suprarrenales, el paciente tiene un estado general de languidez y debilidad, desfallecimiento en la acción del corazón, irritabilidad del estómago y un cambio peculiar en el color de la piel. Aproximadamente un tercio de los casos se deben a la destrucción de las glándulas suprarrenales por cáncer, infecciones u otras enfermedades.

  1. Esclerosis Lateral Amiotrófica

Tipo de patología: Enfermedades del sistema nervioso.

Enfermedad neurodegenerativa, se manifiesta como una debilidad muscular progresiva en forma de parálisis, alteraciones motoras que pueden afectar la capacidad de escribir, comer, etc. Se estima que entre 5 a 9 personas por cada 100 mil la padecen. La mayor incidencia de aparición de la enfermedad se sitúa entre la población de 40 a 60 años.

  1. Hipertricosis

Tipo de patología: Enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo

Se caracteriza por la existencia de un exceso de vello, se debe a una mutación genética, y la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar. Las personas que la padecen están cubiertas completamente por un vello lanugo largo, a excepción de las palmas de las manos y de los pies.

Como ves, existen enfermedades muy extrañas que representan un verdadero reto para los profesionales en salud. Si eres de los que le apasiona el servicio por los demás, la carrera de Medicina Humana te formará para ser capaz de tratar estos y otros padecimientos y así, mejorar la vida de las personas.

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2 Comentarios

  1. Pueden decirme si conocen alguna persona que se encuentre afectada por la enfermedad de Addison? …Yo estoy afectada por la enfermedad de Addison y esta enfermedad se llevó una parte de mi…aun así sigo luchando… lo más bajo en glucosa que he tenido es 14mg/dl…

    • Hola, Mónica:
      Lamentamos leer esto. No tenemos un caso reportado de Addison, pero te podemos facilitar el correo de nuestro investigador José Jordan, jjordan@continental.edu.pe, quien podría darte algunos alcance de esta enfermedad.

      Esperamos que puedas recuperarte.

      Saludos,

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